Наприкінці лютого світ відзначає День рідкіснихзахворювань — дату, покликану нагадати: навітьякщо хвороба трапляється «одна на тисячу», для конкретної родини вона — сто відсотківреальності. Серед орфанних недуг особливе місцепосідають кардіологічні — ті, що можуть роками не давати про себе знати, а інколи проявляютьсяраптово й драматично.
Про сучасні можливості діагностики та лікуваннятаких станів розповідає медичний директор КНП «Закарпатський обласний клінічний центр кардіології та кардіохірургії» Тарас Чендей.
Гіпертрофічна кардіоміопатія: «тиха» загрозадля молодих і активних
Те, що раніше вважали рідкісною патологією, сьогодні виявляють значно частіше. Йдеться про гіпертрофічну кардіоміопатію — захворювання, переважно генетично зумовлене, при якому стінкисерця без очевидної причини потовщуються.
У пацієнта може не бути ані високого артеріальноготиску, ані клапанних вад, однак міокард стає дедалітовщим. У важких випадках це призводить до перекриття виходу крові з лівого шлуночка та розвитку серцевої недостатності.
Найнебезпечніше — ризик раптовихжиттєзагрозливих аритмій. Саме нерозпізнанагіпертрофічна кардіоміопатія часто стоїть за трагічними випадками раптової смерті молодихспортсменів або дітей під час фізичногонавантаження, як це трапляється на урокахфізкультури в школах.
Статистика свідчить: один із 500 дорослих можемати це захворювання. Водночас значна частиналюдей навіть не знає про свій діагноз.
Як діагностують?
Основний метод — ехокардіографія (УЗД серця). Вона дозволяє чітко оцінити товщину стінок, роботу лівого шлуночка, наявність механічноїперешкоди кровотоку. Додатково проводятьнавантажувальні проби та холтерівськиймоніторинг ЕКГ для виявлення небезпечнихпорушень ритму.
Якщо ризик раптової смерті високий (йогообчислюють за спеціальними міжнароднимишкалами), пацієнту пропонують імплантаціюкардіовертера-дефібрилятора — пристрою, який у разі зупинки серця автоматично відновлює ритм. В Україні така допомога доступна за державний кошт.
У нашому центрі ведуть реєстр пацієнтів із цієюпатологією, і вже є випадки, коли імплантованийпристрій буквально врятував життя.
За потреби застосовують і більш складнівтручання: алкогольну абляцію (штучне зменшенняоб’єму потовщеної ділянки міокарда) абохірургічну міомектомію. Частину таких операційвиконують у співпраці з фахівцями Національногоінституту серцево-судинної хірургії імені М. М. Амосова — одного з провідних центрів Європи у цьому напрямку.
Синдром Бругада: ризик, що ховається в електрокардіограмі
Ще одна рідкісна, але небезпечна патологія — Синдром Бругада. Найчастіше вражає молодихчоловіків і може призводити до раптової смерті увісні.
Проблема в тому, що зовні людина може бути абсолютно здоровою. Єдиний спосіб запідозритисиндром — характерні зміни на електрокардіограмі. Інколи небезпечні аритміїпровокуються гарячкою або певнимимедикаментами.
Після підтвердження діагнозу (у тому числігенетично) пацієнтам також імплантуютькардіовертер-дефібрилятор. І з цим пристроєм вони можуть жити повноцінним життям.
Легенева артеріальна гіпертензія: без лікування— лічені роки
Серед орфанних кардіологічних захворюваньокреме місце займає легенева артеріальнагіпертензія. Це стан, при якому без видимоїпричини підвищується тиск у легеневій артерії.
Без лікування прогноз украй несприятливий: середня тривалість життя після встановленнядіагнозу — 2–3 роки. Найчастіше хворіють молодіжінки.
Перший симптом — прогресуюча задишка. Протечерез неспецифічність проявів пацієнти роками можуть лікувати «бронхіт» або «астму», не підозрюючи істинної причини.
У Закарпатському кардіологічному центріфункціонує реєстр таких пацієнтів (близько двохдесятків осіб). Діагноз підтверджують інвазивнимвимірюванням тиску в легеневій артерії в умовахкатетеризаційної лабораторії. Заклад є референтним центром в області з цього напрямку.
Лікування дороговартісне, але базові препаратипацієнти отримують за державний кошт через централізовані поставки МОЗ. Завдяки сучаснійтерапії тривалість і якість життя суттєво зростають.
Генетика: перспективи і виклики
Багато орфанних кардіологічних хвороб маютьспадкову природу. У центрі вже проводили пілотний науковий проєкт із генетичноготестування: зразки надсилали за кордон, і в більшості пацієнтів виявили патогенні варіантигенів.
Однак рутинне генетичне тестування поки щомалодоступне: комерційна вартість може сягатикількох сотень євро. Тому дітям пацієнтів ізпідтвердженим діагнозом рекомендують регулярніобстеження — кожні 3–5 років.
Важливо розуміти: носійство гена не завждиозначає розвиток хвороби. У когось вона не проявиться ніколи, в інших — дебютує у 30–40 років.
Держава покриває більше, ніж здається
Частина орфанних хвороб досі не має ефективноголікування. Але щодо багатьох кардіологічнихпатологій ситуація не така песимістична:
• імплантація кардіовертерів-дефібриляторів — за програмою медичних гарантій;
• хірургічні втручання — у межах державного фінансування;
• терапія легеневої артеріальної гіпертензії — через централізовані закупівлі;
• окремі рідкісні метаболічні хвороби (зокремахвороба Фабрі) — із повним покриттям замісноїтерапії державою.
Головне — не панікувати, а обстежитися
День рідкісних захворювань — це не лише про статистику. Це про відповідальність — лікарів, пацієнтів і родин.
Раптова втрата свідомості, незрозумілі перебоїсерця, прогресуюча задишка, сімейні випадкираптової смерті — привід не відкладати візит до кардіолога.
«Не треба боятися самого діагнозу. У більшостівипадків ми можемо допомогти — медикаментами, пристроями або хірургією. І життя продовжується», — наголошує Тарас Чендей.
І саме в цьому — головне послання: рідкісне не означає безнадійне!
